Clinical Utility of Bone Marrow Study in Gaucher Disease: A Case Report of Gaucher Disease Type 3 With Intractable Myoclonic Seizures

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Gen SCN1A, Epilepsias Genéticas (Sindrome de DRAVET), Correlato Genotipo / Fenotipo / The SCN1A gene, congenital epilepsies (Dravet syndrome), genotype/phenotype correlations

Las mutaciones del Gen SCN1A están asociadas a varios síndromes epilépticos con presentaciones clínicas superpuestas y de variable severidad a saber: Epilepsia Severa Mioclonica de la Infancia o Síndrome de Dravet,Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus, formas más leves de Sindrome de Dravet, la Epilepsia Intratable con Convulsiones Generalizadas Tonico-Clonicas y raros casos de Migraña familiar. Todas estas formas clínicas representan el 90% de los casos de mutación del gen SCN1A; recientemente se han incluido la Epilepsia Focal y Generalizada Criptogenética, la Mioclónica–Astática, formas del Síndrome de Lennox-Gastaut y la forma severa de Epilepsia Multifocal Infantil (Epilepsia Migratoria o Multifocal Severa de la Infancia). El objetivo de la presentación de estos tres casos de Epilepsia Refractaria Precoz es enfatizar los Fenotipos variables en la evolución de la semiología convulsiva, y del compromiso cognitivo, asociado a genotipos variables (compromiso de alelos diferentes en el mismo Gen). Se debe sospechar compromiso del Gen SCN1A en toda Encefalopatía Epiléptica con convulsiones febriles de comienzo en el 1er año de vida repetidas, en muchas ocasiones, prolongadas o en ramilletes, refractarias al tratamiento médico, con neuroimagenes y EEG normales en el inicio del trastorno convulsivo aunque la regresión psicomotora ocurra años después o las mioclonias estén ausentes y en quienes la vulnerabilidad a la fiebre o a los estados infecciosos leves precipitan convulsiones

Mutations in the SCN1A gene are associated with different epi-lepsy syndromes with overlapping clinical presentations and of variable severity, such as severe myoclonic epilepsy in infancy or Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus, milder forms of Dravet syndrome, refractory epilepsy with generalized tonic-clonic seizures, and rare cases of familial migraine. In 90% of all these clinical presentations SCN1A mutations are found. More recently, cryptogenic focal and ge-neralized epilepsy, myoclonic–astatic epilepsy, different types of Lennox-Gastaut syndrome, and the severe form of infantile multifocal epilepsy (migrating partial seizures or severe infanti-le multifocal epilepsy) have also been included. The aim of the presentation of these three cases of early refractory epilepsy was to emphasize the variable phenotypes in the evolution of seizure semiology and the cognitive involvement associated with variable genotypes (involvement of different alleles of the same gene). SCN1A-gene involvement should be suspected in the face of all epileptic encephalopathies...

Hyperglycemic Hyperosmolar Syndrome Caused by Steroid Therapy in a Patient with Lupus Nephritis

A 51-yr-old female was referred to our outpatient clinic for the evaluation of generalized edema. She had been diagnosed with idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP). She had taken no medicine. Except for the ITP, she had no history of systemic disease. She was diagnosed with systemic lupus erythematosus. Immunosuppressions consisting of high-dose steroid were started. When preparing the patient for discharge, a generalized myoclonic seizure occurred at the 47th day of admission. At that time, the laboratory and neurology studies showed hyperglycemic hyperosmolar syndrome. Brain MRI and EEG showed brain atrophy without other lesion. The seizure stopped after the blood sugar and serum osmolarity declined below the upper normal limit. The patient became asymptomatic and she was discharged 10 weeks after admission under maintenance therapy with prednisolone, insulin glargine and nateglinide. The patient remained asymptomatic under maintenance therapy with deflazacort and without insulin or medication for blood sugar control.

Characterization of language and phonological working memory in patients with myoclonic astatic epileptic syndrome / Caracterização da linguagem e memória de trabalho em pacientes com síndrome epiléptica mioclônica astática

The course of myoclonic astatic epileptic syndrome (MAES) is variable and little information is available about cortical functions in the presence of the disease. The objective of the present study was to assess the phonological working memory (PWM) and the verbal language of six patients between 8 and 18 years old, on treatment for at least 5 years, and good control of seizures, diagnosed in the Service of Epilepsy of Hospital of Clinics of Ribeirão Preto, São Paulo University in Brazil. The Test of Repetition of Meaningless Words was used to assess PWM. Video-recorded of language samples were collected during spontaneous and directed activities for the study of verbal language and pragmatics. A qualitative analysis showed that all patients presented deficits in the execution of the PWM test and only one patient showed poor mastery of all aspects studied. These finds contribute to strategies of treatment for language problems of patients with MAES, focusing on PWA.

A evolução da síndrome epiléptica mioclônica astática (SEMA) é variável e há poucas informações sobre funções corticais. Este estudo pretendeu avaliar a memória de trabalho fonológica (MTF) e a linguagem verbal de pacientes com SEMA. Foram avaliados seis pacientes entre 8 e 18 anos em tratamento há mais de 5 anos e bom controle das crises, do Serviço de Epilepsia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. A Prova de Repetição de Palavras Sem Significado foi utilizada para MTF, e coletaram-se amostras de linguagem, gravadas em vídeo, durante atividades espontâneas e dirigidas para estudo da linguagem verbal e pragmática. Análise qualitativa mostrou que todos apresentaram deficiência na MTF e, exceto um, mostraram domínio dos aspectos verbais estudados. Os achados contribuem para estratégias de tratamento de problemas de linguagem de pacientes com SEMA, com maior enfoque na MTF.

Alteraçöes sexuais na epilepsia: resultados de uma avaliaçäo multidisciplinar / Sexual disorders in epilepsy: results of a multidisciplinary evaluation

Onze pacientes do sexo masculino com epilepsia e queixa de alteração foram submetidos a avaliação multidisciplinar. A média de idade foi 27 anos (20-34), a duração média da epilepsia foi 19 anos (0,5-32) e a frequência média das crises foi duas por semana (0-7). Dez pacientes apresentavam crises parciais e um, mioclônicas. Dez pacientes recebiam drogas antiepilépticas (difenil-hidantoína - 1, carbamazepina - 8, clonazepam -3, clobazam -2, valproato -3, vigabatrina -1). Segundo os critérios do DSM III - R, as queixas foram disfunção erétil (9), redução da libido (4), froteurismo (4), inibição do orgasmo (3), ejaculação precoce (3), fetichismo (2), voyeurismo (2), exibicionismo (2), pedofilia (1) e aversão sexual (1). A avaliação endocrinológica mostrou hipogonadismo hipogonadotrófico em dois pacientes. A avaliação urológica revelou disfunção erétil orgânica em outros dois. Em um paciente a alteração sexual foi considerada psicogênica. Em seis pacientes não foi possível estabelecer diagnóstico etiológico definitivo. Este estudo mostra que a alteração da sexualidade na epilepsia é multifatorial e necessita de abordagem multidisciplinar.

Epilepsia Mioclónica Juvenil (Síndrome de Janz) / Juvenile Myoclonic Epilepsy

Las convulsiones mioclónicas representan uno de los tipos de epilepsia, que aunque poco frecuentes, son importantes en la infancia. La epilepsia mioclónica juvenil es un síndrome epiléptico generalizado que ocurre en el 2.7 a 11 por ciento de todos los síndromes convulsivos en pediatría; puede tener un inicio tan temprano comolos ocho años y tan tardío como 24 y 40 años. Se caracteriza por sacudidas mioclónicas al despertar, ausencias típicas y crisis tónico-clónicas generalizadas, exploración neurológica normal y anomalías típicas en el electroencefalograma; la caída recordada y la conciencia es conservada durante el ataque. Los factores desencadenantes pueden ser detectados en el 93 por ciento de los pacientes y deben ser evitados. El fármaco de elección es el ácido valproico; este permite controlar las crisis en el 64 a 90 por ciento de los casos. En ocasiones se utiliza la terapia multidroga, principalmente cuando la respuesta clínica al ácido valproico como monoterapia no es la adecuada. El riesgo de recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento

Estudio clínico de la epilepsia mioclónica juvenil

El objetivo de este trabajo es evaluar la frecuencia de presentación, características clínicas y respuesta al tratamiento en escolares y adolescentes con diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil. Es un estudio retrospectivo de una serie de casos de niños con epilepsia mioclónica juvenil del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Militar Central (HMC) en el período comprendido entre el 1o. de noviembre de 1989 y el 31 de octubre de 1991. Se recopilaron 17 pacientes durante el período de tiempo evaluado, con un predominio de mujeres 12/17 casos. La distribución por edad osciló entre los ocho y los 14 años siendo más frecuente entre los ocho y los diez años. Los antecedentes familiares de epilepsia primaria fueron positivos en 30 por ciento, mioclonías asociadas a crisis tónico-clónicas generalizadas en 12 por ciento. El tratamiento instaurado con ácido valproico se realizó en 16/17 pacientes obteniéndose control de las crisis en 81 por ciento; 3/17 pacientes requirieron asociación de clobazam con ácido valproico para el control; un paciente se manejó con clobazam únicamente. La epilepsia mioclónica juvenil es el síndrome epiléptico primario más frecuente encontrado en el grupo de escolares y adolescentes de la Clínica de Epilepsia del Servicio de Neurología Infantil de HMC. La sospecha clínica de esta entidad es básica para un diagnóstico adecuado, especialmente cuando el primero o el único tipo de crisis son mioclonías matinales.

Mental deterioration in Lafora's disease

A doença de Lafora está incluída entre as epilepsias mioclônicas progressivas. A despeito do fato de que a demência é achado constante nesta doença poucos estudos relatam a marcha de progressäo da mesma. Realizamos ampla testagem neuropsicológica em dois casos com diagnóstico precoce de doenças de Lafora. A testagem neuropsicológica inicial foi realizada antes do início da deterioraçäo mental em ambos os casos. No primeiro caso, testagens neuropsicológicas seriadas demonstraram demência rapidamente progressiva. Todas as testagens destes doentes mostraram acometimento severo de funçöes relacionadas ao lobo parietal direito. Funçöes corticais superiores relacionadas a processos intelectuais e linguagem foram melhor preservadas em ambos os casos. As funçöes relacionadas à praxia construtiva, memória e conceitos e processos abstratos foram mais severamente acometidos. Estes dados sugerem que a deterioraçäo mental é manifestaçäo precoce da doença de Lafora, mesmo em uma etapa em que a vida social e cultural desses pacientes ainda näo foi afetada. Funçöes cognitivas relacionadas ao hemisfério dominante foram menos acometidas que aquelas relacionadas ao hemisfério näo dominante. A fisiopatologia do acometimento assimétrico de funçöes corticais superiores nesta doença merece ser melhor estudada

Mitochondrial myopathy and myoclonic epilepsy

Os autores descrevem uma família de raça negra (mäe e três filhos) com miopatia mitocondrial. Duas irmäs tinham acidose láctica concomitante e epilepsia mioclônica. Outros achados observados nos membros mais afetados foram demência, ataxia, fraqueza muscular e neuropatia sensitiva. A mäe era assintomática. Um filho sofreu acidente vascular cerebral isquêmico envolvendo a regiäo temporal direita. Todos os membros da família estudados eram hipertensos. EEG mostrou resposta fotomioclônica na paciente probanda. Biópsia muscular mostrou fibers e mitocôndrias anormais ao estudo de microscopia eletrônica. Análise bioquímica mostrou um defeito no citocromo C oxidase nas mitocôndrias extraídas do músculo esquelético de uma paciente afetada. Aspectos clínicos e genéticos sobre as encefalomiopatias mitocondriais säo discutidos